Dad Zahir e Aneeba rir agora sobre sua rotina de comer mais jovem por Lei T.

Mas a doença lhes trouxe grande tristeza também.

Para até 13 anos de idade, há um perigo de que Aneeba teve outra doença intimamente relacionada com o que vê pacientes limpos chá magro deteriorar-se rapidamente em volta da idade de 11.

"Nós nunca pensei que ela tinha que fazer isso para seu 13º aniversário", lembra taxista Zahir, 57.

"Eles foram os piores de 2 anos minha vida. A cada dia nós estávamos esperando por Aneeba estar doente. Cada tosse nos faria pensar "É isso."

"Você não pode imaginar como é terrível para viver, pensar todos os dias que a pessoa que você gosta está acontecendo para morrer. "

Mas por 13, os doze signos foram tão promissores que Zahir e mum Perawana, 48 anos, finalmente começou a relaxar. Cada teste deu positivo agora Aneeba é realmente um estudante brilhante, feliz, com um futuro promissor pela frente dela. Ela deseja operar em TI, e adora brincar e brincando com seus amigos e três irmãs.

Embora sua visão se deteriorou, é estável e que ele ou ela é capaz de ver parcialmente.

Apesar do fato de que, Aneeba está sob monitoramento constante e tem cheques-up regulares com uma seleção de médicos especialistas que vão desde médicos renais para oftalmologistas para nutricionistas.

Ela é uma das milhares de pacientes com doenças raras tratados no Hospital Rainha Elizabeth Birmingham cada ano.

Para muitos dos doentes, o seu clima é tão complexo que eles devem visitar aa poucos especialistas diferentes em datas diferentes e em locais diferentes ao redor do Reino Unido. Isso pode ser prejudicial para as suas famílias e causar problemas financeiros

Zahir diz: ".. Tenho perder tantos dias de trabalho devido a tomar Aneeba às nomeações Era uma preocupação para nós como uma família."

The Queen Elizabeth Hospital Birmingham Charity está levantando ?? ¡Io1 milhões para criar um Centro de Doenças Raras no hospital.

A idéia é que, assim como o desenvolvimento de um lugar que vai permitir que especialistas para falar sobre os seus conhecimentos mais fácil, os pacientes serão beneficiados quando você são capazes de ter suas nomeações no dia em que, em vez de divulgar ao ano. Ao realizar clínicas de um dia, o centro pode também permitir que as famílias de conhecer outras pessoas com condição semelhante e partilhar experiências e dados

O centro também pode ser um local para reunir recursos e ensaios de conduta -. Com a esperança de, eventualmente, encontrar curas.

"Meus amigos e eu acho que é uma boa idéia", diz Aneeba. "Eu perdi um monte de dias de faculdade, indo para diferentes compromissos.

" Vai ser bom ter a capacidade de falar com outras pessoas que a têm, e saber que você não está sozinho. "

Zahir acrescenta: ". Nós apenas esperamos que vai impedir que outras famílias que atravessam a dor e preocupação que tivemos"

Sarah Borrows, Enfermeira especialista Renal Genetics, que cuida de pacientes com LMBSS em QEHB diz: "Devido à natureza complexa de inúmeros pacientes de doenças raras precisam de atender várias clínicas para os diferentes aspectos da condição.

"Tem sido relatado que isso muitas vezes leva a uma falta de conhecimento e falta de habilidade, entre profissionais médicos ao cuidar do paciente com rara . doenças

"Isso, consequentemente, pode levar a desigual zixiutangbeepollenoriginal o acesso a coordenadas de cuidados de qualidade, levando a pacientes que sentem isolados e frustrados com o sistema de saúde

." A clínica LMBBS nacionais em QEHB tem sido feito para fornecer uma clínica de 'one-stop' garantindo pacientes com diagnóstico ou suspeita de LMBBS receber atenção especializada e de gestão coordenada. O Centro de Doenças Raras será capaz de oferecer este modelo clínica para uma série de doenças raras. "